유전자와 염색체의 역할을 규명한 생물학자
우리는 영화에서 흔히 유전자 변이에 의한 돌연변이에 대한 주제를 자주 접하게 됩니다. DNA는 유전의 원인으로 오랫동안 지목되며 뉴클레오타이드의 중합체인 두개의 긴 가닥이 서로 꼬여있는 이중나선 구조로 된 고분자화합물을 말합니다. 유전자는 사람에게 약 2만 ~ 2만3천여개가 존재하며 데옥시리보핵산으로 구성됩니다. DNA는 단백질을 합성하는데 사용되는 암호로 여겨지는데요. 유전자는 암호화되는 단백질의 크기에 따라 상이하게 됩니다.
각 DNA는 계단이 수백만 개인 나선형 계단과 흡사한 긴 이중 나선 구조로 되어 있는데요. 계단은 염기라고 하는 4형식의 분자 쌍으로 구성된다고 합니다. 유전자는 단백질 합성을 하며 아미노산 20종이 사용될 수 있으며 이 중에서 일부는 식사로 섭취해야 하고 일부는 체내 효소로 생성됩니다. 아미노산 사슬이 결합하면 저절로 접히게 되며 복잡한 3차원 구조를 형성합니다. 체내에서 아미노산의 기능을 결정하는 것은 접혀있는 구조의 형태인데요. 아미노산의 정밀한 서열에 따라서 접힘이 결정되며 각 서열이 달라지게 되면 생성되는 단백질도 달라지게 됩니다.
일부의 단백질은 각기 다른 여러개의 접힌 사슬이 포함되게 됩니다. 인체는 심장, 간, 근육 등 다양한 세포로 다양한 세포유형이 존재합니다. 세포는 모양과 작용이 다르며 전혀 상이한 화학물질을 생성하기도 합니다. 하지만 모든 세포는 단일 수정란 세포의 자손으로 본질적으로는 동일한 DNA가 함유됩니다. 세포는 각기 발현되는 유전자가 다르므로 전혀 상이한 외형과 기능을 가지고 있습니다. 유전자 발현시기에 관한 정보역시 DNA에 의해 암호화 됩니다. 유전자 발현은 조직의 유형과 사람의 나이, 특정 화학신호의 존재, 다양한 요인에 따라 결정되게 됩니다. 유전자 발현을 제어하는 다양한 원인에 대한 지식은 증가되고 있지만 아직도 이해는 부족한 실정입니다.
DNA와 더불어 염색체의 역할도 중요합니다. 염색체는 매우 긴가닥의 DNA로 구성되어 있으며 많은 유전자를 포함합니다. 각 염색체의 유전자는 특별한 순서로 배열되며 유전자 마다 염색체의 특정 위치에 배열되게 됩니다. 염색체는 DNA 뿐만 아니라 유전자 기능에 영향을 미치는 기타 화학 성분을 함유하고 있습니다. 이러한 유전자와 염색체의 역할을 규명한 것은 토모스 헌트 모건이라는 생물학자에 의해서 였습니다.
모건은 1866년 미국 켄터키주의 렉싱턴에서 출생하였습니다. 그는 부친인 찰트 헌트 모건 슬하에서 자랐으며 어릴때 부터 자연사에 흥미를 가졌다고 합니다. 그는 1886년에 켄터키 주립 대학교에서 동물학으로 학사학위를 받았으며 그후 존스홉킨스 대학교에 입학하여 생물학으로 대학원 과정을 밟았습니다. 존스 홉킨스 대학교에서는 형태학자이자 발생학자였던 윌리엄 키스 브룩스 밑에서 공부하였으며 이후 발생학의 근본문제에 대해 실험을 하게 됩니다. 그는 컬럼비아 대학교의 실험동물학 교수직을 맡아 24년간 유전적 연구를 하게 됩니다.
모건은 1908년 초파리의 교배를 연구하게 됩니다. 그는 1909년 자신이 기르던 초파리중 작지만 불연속적으로 변이하는 수컷 1마리가 흰눈을 가지고 있음을 발견하게 됩니다. 이어 모건은 그 수컷 초파리를 암컷과 교배시켰는데 그결과 나온 초파리는 모두 붉은 눈을 하고 있었다고 합니다. 이어 다시 그 초파리들 끼리 교배시켰더니 2대의 초파리들 중 몇몇 마리는 흰눈을 가지고 있었으며 그들 역시 수컷이었다고 합니다. 그는 이 신기한 현상을 설명하고자 한성 형질에 대한 가설을 세웠는데요. 이러한 형질은 암컷의 X염색체의 한부분이 발현된것이라고 추정했습니다.
그는 덴마크의 식물학자 벨헬름 요한센이 도입한 유전자 개념을 체택하고 유전자는 염색체 위에 일직선으로 배열되어 있을 것이라고 결론짓게 됩니다. 1924년 모건은 다윈 메달을 받았으며 1933년에는 초파리에서의 유전적 전달 매커니즘을 발견한 공로로 노벨 생리의학상을 수상합니다. 이후 그는 1945년 세상을 떠날때까지 캘리포니아 공과 대학교의 교수로 일했다고 합니다. 유전자는 인간이 생존하는데 더 연구되어야 하는 분야입니다. 왜냐하면 세대를 거듭하면서 우리의 유전자 역시 되물림 되고 발전하는 경향이 있기 때문입니다.
유전 형질에 대한 연구가 계속된다면 머지 않아 유전 질환에 대한 해결책이나 치료법 또한 발견하게 될 것이라고 보입니다. 많은 사람들이 유전 질환으로 인해 고통받습니다. 자신이 선택하거나 후천적으로 생긴 질환이 아니기에 이러한 유전 질환에 대한 치료법이 다양한 분야에서 필요한 상황입니다. 모건과 같은 생물학자들이 유전자와 염색체에 대한 추가적인 연구를 통해 미래에는 형질과 유전에 대한 새로운 지식도 추가될 것이라고 생각합니다.
우리가 알고 있는 다운증후군, 터너 증후군, 야콥 증후군, 클라인펠터 증후군과 같은 염색체 문제 역시 앞으로 치료가 가능한 증후군이 될 수 있다고 생각합니다. 염색체는 세포분열과정에서만 관찰되며 세포분열기에 들어가면서 유전물질을 안전하게 보호하고 딸세포들에게 형평성 있게 유전정보를 분배하기 위해 이루고 있는 구조물입니다. 이는 유전 정보를 담아 전달하는 역할을 하며 세포를 관찰하기 위해 사용하는 염정 염색액에 잘 염색된다고 하여 붙여진 이름인데요.
생물에는 염색체의 모양과 크기가 같은 염색체가 보통 2개씩 존재하며 이러한 수에 변이가 생기면 염색체로 인한 문제가 발생한다고 알려집니다. 앞으로 유전자와 염색체에 대한 연구가 더 많이 진행되어 인류의 수명과 건강에 기여되었으면 좋겠습니다.
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